12 BİN YIL ÖNCESİNE UZANAN GENETİK İZ
Güney İtalya'da 1963 yılında gün yüzüne çıkan bir Buzul Çağı mezarı, on yıllar boyunca araştırmacıların merakını canlı tuttu. Birlikte gömülmüş iki iskelet, kısa boyları ve birbirlerine yaslanmış duruşlarıyla bilim insanlarına hem tıbbi hem de insani sorular sordurmaya devam etti.
Viyana Üniversitesi ile Liège Üniversitesi Hastane Merkezi'nin ortaklaşa yürüttüğü yeni çalışma, antik DNA analizi sayesinde bu soruların yanıtını New England Tıp Dergisi'nde yayımlanan bir makaleyle duyurdu.
KUCAKLAŞARAK GÖMÜLMÜŞ İKİ KADIN
Grotta del Romito mağarasındaki mezarda "Romito 2" adı verilen genç birey, "Romito 1" olarak tanımlanan yetişkinin kolları arasında yatıyordu. Her ikisi de o dönem için alışılmışın oldukça altında bir boya sahipti:
Romito 2 yaklaşık 110 santimetre, Romito 1 ise 145 santimetre boyundaydı.
Yıllarca cinsiyetleri, aralarındaki ilişki ve boylarının nedenine dair tartışmalar sürdü. Araştırmacılar bu kez yanıtı kemiklerde değil, DNA'da aradı.
Temporal kemiğin en sağlam bölümünden elde edilen antik DNA, önce şunu ortaya koydu: Her ikisi de kadındı ve büyük olasılıkla anne ile kızdı.
12 BİN YILLIK TANI: NPR2 GEN MUTASYONU
Analizlerin asıl çarpıcı bulgusu genç kadında ortaya çıktı. Kemik gelişiminde kritik bir işlev üstlenen NPR2 geninin her iki kopyasında da mutasyon saptandı.
Bu durum, aşırı kısa boy ve belirgin uzuv kısalığıyla kendini gösteren çok nadir bir iskelet hastalığı olan Maroteaux tipi akromezomellik displazisinin tanısını doğrular nitelikteydi.
Yaşlı kadın ise aynı gende yalnızca tek mutasyonlu kopya taşıyordu; bu da onun daha ılımlı boy kısalığını açıklıyordu. Aynı gen, aynı aile, birbirinden farklı iki tablo.
Çalışmanın ortak yürütücüsü Ron Pinhasi bu bulgunun önemini şöyle özetledi:
"Antik DNA analizi sayesinde artık tarih öncesi bireylerdeki özgül mutasyonları saptayabiliyoruz. Bu, nadir genetik hastalıkların ne kadar geriye uzandığını anlamamıza ve daha önce bilinmeyen varyantları keşfetmemize kapı aralıyor."
Çalışmanın birinci yazarı Daniel Fernandes ise bulgunun başka bir boyutuna dikkat çekti:
"Her iki bireyin de kadın olduğunu ve yakın akraba olduğunu belirlemek, bu mezarı bir aile genetik vakasına dönüştürüyor. Yaşlı kadının daha hafif boy kısalığı, heterozigot mutasyonla örtüşüyor ve aynı genin bir prehistorik aileyi nasıl farklı biçimlerde etkileyebildiğini gözler önüne seriyor."
12 BİN YIL ÖNCE DE HASTALARIMIZA BAKMIŞIZ
Ciddi fiziksel güçlüklere karşın Romito 2'nin ergenliğe ya da yetişkinliğe ulaşabilmiş olması, araştırmacılara göre tesadüf değil. Sapienza Üniversitesi'nden çalışmanın ortak yürütücüsü Alfredo Coppa,
"Grubun ona sürekli destek sağladığını düşünüyoruz; zor koşullar altında yiyecek temini ve hareketlilik konusunda yardım almış olmalı" dedi.
Bu yorum, Buzul Çağı topluluklarının salt hayatta kalma güdüsüyle hareket etmediğine, kolektif bir dayanışma anlayışının on iki bin yıl önce de var olduğuna işaret ediyor.
NADİR HASTALIKLAR SADECE MODERN ÇAĞIN SORUNU DEĞİL
Liège Üniversitesi'nden Adrian Daly, bulgunun tıbbi boyutunun altını çizdi:
"Nadir genetik hastalıklar modern bir olgu değil; insanlık tarihinin her döneminde var olmuşlar. Geçmişlerini anlamak, bu hastalıkları bugün tanımamıza da katkı sağlayabilir."
Paleogenomik alanının bugüne kadar daha çok göç örüntüleri ve nüfus tarihi araştırmalarında kullanıldığı düşünüldüğünde, bu çalışma söz konusu yöntemi prehistorik tıbbi tanı aracı olarak da öne çıkarıyor.
Araştırmacılar, yöntemin diğer antik iskeletlere uygulanmasıyla nadir hastalıkların evrimsel tarihine ilişkin bilinmeyenlerin de gün yüzüne çıkabileceğini vurguluyor.